Fibrodysplasie ossifiante progressive : une condition ultrarare d’ossification - 28/03/23
Résumé |
Référent |
kari_saidi@outlook.fr (K. Saidi).
Introduction |
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou maladie de Munch Meyer décrite pour la première fois en 1692 par GUY PATIN, est une maladie génétique rare progressive et invalidante.
Observation |
Cas 1 : patient âgé de 15 ans ; présentait une raideur importante de la mâchoire avec une gêne à la mastication d’évolution lentement progressive depuis la naissance, avec déformations des gros orteils en hallux valgus, associés à des nodosités sur le dos et la nuque.
Cas 2 : patient âgé de 13 ans ; présentait des masses indurées sur le dos et la nuque d’évolution progressive associées à la déformation caractéristique des gros orteils en hallux valgus et un aspect raide de tout le corps gênant la marche.
Cas 3 : patiente âgée de 04 ans, présentait une limitation des mouvements de la tête en arrière puis apparition d’une nodosité osseuse au niveau de la nuque à l’âge de un mois, tuméfactions osseuses éparpillées au niveau de la région postérieure de la nuque, la partie supérieure du dos et on note également une déformation des gros orteils réalisant l’aspect en hallux valgus.
Discussion |
La FOP est une maladie orpheline très rare, de diagnostic phénotypique facile. Dans les cas sus cités, il s’agit des cas sporadiques, une confirmation génétique est nécessaire afin d’établir un conseil génétique. Il n’existe pas de traitement curatif mais des essais thérapeutiques sont en cours comme le palovarotene qui est un agoniste sélectif des récepteurs d’acide rétinoïque (étude MOVE).
Conclusion |
La FOP est une maladie rare et invalidante, plusieurs molécules sont en cours d’expérimentation, leur utilisation étant basée sur la connaissance de la physiopathologie et de la biologie moléculaire, pouvant ouvrir la voie à de nouveaux espoirs.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Nodosités osseuses, Hallux valgus, FOP
Plan
Vol 179 - N° S
P. S114-S115 - avril 2023 Retour au numéro
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